CADASIL is een zeldzame, erfelijke ziekte die de kleine bloedvaten in de hersenen aantast.
Hierdoor kunnen verschillende delen van de hersenen minder goed functioneren. Hoewel je
met CADASIL wordt geboren, merk je de symptomen meestal pas op volwassen leeftijd. De
naam CADASIL staat voor Cerebrale Autosomale Dominante Arteriopathie met Subcorticale
Infarcten en Leukoencefalopathie. Dit is een mond vol, maar het betekent eigenlijk dat de
ziekte problemen veroorzaakt met de kleine bloedvaten in de hersenen, wat kan leiden tot
beroertes en andere hersenproblemen.

Wat betekent Cadasil?

CADASIL is een afkorting voor:
● Cerebrale: Dit heeft te maken met de hersenen.
● Autosomale: Dit verwijst naar een bepaald soort overerving.
● Dominante: Dit betekent dat je de ziekte kunt krijgen als één van je ouders het heeft.
● Arteriopathie: Dit betekent problemen met de kleine bloedvaten.
● Subcorticale: Dit speelt zich af in het binnenste deel van de hersenen.
● Infarcten: Dit zijn (meestal kleine) beroertes.
● Leukoencefalopathie: Dit betekent dat de witte stof in de hersenen wordt aangetast.

Kenmerken van Cadasil

Iedereen met CADASIL kan verschillende symptomen krijgen en het verloop van de ziekte
verschilt per persoon. Hier zijn enkele belangrijke kenmerken:
● TIA's en herseninfarcten: Tijdelijke uitval van hersenfuncties en beroertes.
● Problemen met overzicht houden: Moeite om meerdere dingen tegelijk te
organiseren en beheren.
● Aandachtsproblemen: Moeite met je aandacht ergens bij houden.
● Geheugenproblemen: Moeilijkheden met onthouden.
● Migraine met aura: Hevige hoofdpijn vaak voorafgegaan door visuele
verstoringen.
● Somberheid of depressie: Langdurige neerslachtigheid of depressieve episodes.
● Dementie: Geleidelijke achteruitgang van het denkvermogen en geheugen.

Diagnose van Cadasil

Bij volwassenen kan CADASIL leiden tot TIA's en herseninfarcten, wat vaak gepaard gaat
tijdelijke of blijvende uitval van lichaamsfuncties, bijvoorbeeld een verlamde arm, maar ook
met toenemende moeilijkheden met denken en onthouden. Ook migraine, vaak met aura, is
een veelvoorkomend symptoom. Op de hersenscan (MRI) worden afwijkingen gezien die
passen bij CADASIL. De MRI afwijkingen, maar ook de vaak positieve familiegeschiedenis
voor beroertes of vasculaire dementie op relatief jonge leeftijd, leiden tot een verdenking op
de diagnose CADASIL. De diagnose wordt bevestigd met een DNA test. Deze onderzoeken

en testen worden door een neuroloog of klinisch geneticus gedaan in een (academisch)
ziekenhuis.

Oorzaken van Cadasil

CADASIL is een erfelijke ziekte. Als een van je ouders CADASIL heeft, heb je 50% kans om
de ziekte te erven. Het kan ook ontstaan door een zeldzame spontane genmutatie, wat
betekent dat het in je familie niet eerder voorkwam. In dat geval kun je de ziekte wel weer
doorgeven aan je kinderen. In andere zeldzame gevallen hebben beide ouders CADASIL.
CADASIL wordt veroorzaakt door een mutatie in het NOTCH3-gen. Deze mutatie zorgt
ervoor dat een eiwit verkeerd wordt aangemaakt. Het lichaam kan dit eiwit niet goed
verwerken, waardoor het zich ophoopt in de wanden van de kleine bloedvaten. Dit zorgt
ervoor dat je hersenen minder bloed en zuurstof krijgen.

Behandeling van Cadasil

Hoewel CADASIL niet te genezen is, kunnen artsen helpen om de symptomen te
verminderen:
● Medicijnen: Bijvoorbeeld voor migraine of depressie.
● Gezonde leefstijl: Niet roken en regelmatig je bloeddruk laten controleren door de
huisarts.
Door deze maatregelen kan de impact van de ziekte enigszins worden beperkt, waardoor de
kwaliteit van leven verbetert.

Expertise in Nederland